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9岁男童青光眼!竟是这种罕见的遗传病造成的……来源: 日期:2020-09-29 11:41:04  阅读:-

      你是否有听说过这样一种罕见的遗传病

      它伴有全身发育异常

      它继发青光眼的发生率很高

      它发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2 岁

      它的名字是——

      短指-球状晶体综合征

      (brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)

      又名Weill-Marchesani 综合征、

      反马凡综合征、短指-球形晶状体综合征等

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      佛山爱尔眼科医院总院接收了这样一位球形晶状体综合征的患者,他今年9岁,身高105cm,手指短小(如下图),名叫大大。由于其高眼压一直降不下来,在外院求医但一直找不到原因所在,2019年来到佛山爱尔眼科医院总院。

      大大被佛山爱尔眼科医院总院眼底病专科收录,经过详细的检查后,发现他是罕见的眼部畸形——球形晶状体综合征,伴有双手手指短的特征、发育迟缓;右眼裸眼视力0.08,矫正750度近视后视力为0.8,左眼裸眼视力0.09,矫正875度近视后视力为0.8。双眼属于青光眼。

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      正常人的晶状体是块类似双凸透镜的片状晶体,它最重要的作用是改变屈光度,使看远或看近时焦点都能准确地落在视网膜上。而大大的晶状体是球状的,不仅无法正常聚光,还压迫到了前房角。

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      人的眼球前半部分充满了一种叫房水的透明液体,正常人的房水一边生成一边被排出,维持压力稳定。但大大的前房受到晶状体压迫而非常浅(上图显示),虹膜膨隆,房水无法顺畅排出,就像一个不停灌水,却只有很小出口的气球。因为过多的房水导致眼内压强升高,所以大大的双眼眼压已超出了正常值因此检测不出来(一般大于60mmHg就会测不出,正常人眼压包括小孩子眼压正常在10-21mmHg),指测T+3,双眼继发性青光眼,睫状体还伴有充血情况。

      由于这种疾病过于冷门,目前暂时没有其他根治的方案,只能对症治疗。佛山爱尔眼科医院总院眼底专家耐心的与9岁的大大家人商量,并对此病情进行详细讲解,考虑到其已属于青光眼,眼压也一直降不下来,建议通过手术将畸形的晶状体摘除,置换成人工晶状体,才能从根本解决问题。

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      经过医患双方的沟通和深入了解,专家在2019年7月为大大实施双眼晶状体切除术,术中植入了人工晶体;2020年8月进行双眼人工晶体悬吊术。

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      大大的这个病例情况复杂,手术难度,当然这不会难倒佛山爱尔眼科医院总院的眼底专家!手术顺利完成,术后前房恢复5CT的深度,右眼眼压19mmHg,左眼眼压18mmHg,双眼压也恢复正常!

      佛山爱尔眼科医院总院·副院长·何锦贤提醒:短指-球状晶体综合征为一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病。如有以下临床症状的人就需要注意,眼科疾病可以前往专业的眼科医院进行对症治疗,要根据医生的诊断可采取相应的药物或手术治疗。早发现,早诊断,早治疗,别让它演变成青光眼,最后导致视神经不可逆的损伤。

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      全身主要症状:身材矮小;头短方圆;颈粗短;手、足呈锹样,短指;四肢骨化较迟缓,关节僵硬,活动度变小;牙齿排列不齐;上颌骨发育不全。患者智力一般正常,也有部分患者智力差、听力障碍。

      眼部主要症状:球形晶状体伴晶状体脱位、高度近视[通常发生在儿童时期]、继发性青光眼。其中球形晶状体性青光眼的致盲率是20%~30%。

      短指-球状晶体异位综合征作为一种遗传性疾病,存在家族遗传风险。有相应临床表现的患者,可前往专业的遗传门诊进行基因检测,确定致病基因。进行产前生育指导,降低下一代患病风险。

      佛山爱尔眼科总院眼底病专科

      佛山爱尔眼科医院总院眼底病科室拥有爱尔康constellation超乳玻切一体机、歌德超乳玻切一体机、日本拓普抗眼底照相血管造影一体机、德国海德堡spectralis-oct、德国蔡司视野计、索维超声生物显微镜、德国莱卡手术显微镜2台、volk广角镜系统、欧堡超广角眼底照相仪,使术前诊断更明确,能开展23g、25g、27g玻璃体视网膜手术;玻璃体视网膜手术更安全,手术刺激更小,术后恢复更快。

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      全面开展玻璃体出血、简单或复杂性视网膜脱离、严重眼外伤、糖尿病视网膜病变、黄斑裂孔、黄斑前膜、玻璃体视网膜牵拉综合症、老年性黄斑变性、视网膜静脉阻塞、中浆、眼内肿瘤等多种复杂疑难眼底疾病的手术及激光治疗。

    (通讯员:黄丽敏)


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